Novinky

30.11.2015 22:54
Prezentace (jednotlivé slidy) jsou k dispozici zde !!! Všechna videa s prezentacemi zde 
03.02.2015 00:00
  2.SVĚTOVÁ KONFERENCE O CDG  se uskuteční 28. až 30.8. 2015 v Lyonu ve Francii   REGISTRACE JE ÚSPĚŠNÁ, MÍSTA JSOU OMEZENÁ! Zajistěte si svou účast na - 2 Světové konferenci o CDG “SSIEM Official Satellite Symposia – Second World Conference on Congenital Disorders of...
16.06.2014 21:54
  THE PRACTICAL GUIDE TO CDG FAMILIES najdete zde   THE PRACTICAL GUIDE  TO CDG FAMILIES: A project done in collaboration  between families, researchers  and Health Care experts  
20.01.2014 15:09
Barcelona, srpen/září 2013 Všechna videa z konference s prezentacemi předních světových odborníků na CDG najdete ZDE Album s fotografiemi z konference je dostupné k prohlédnutí ZDE    Pokud by někdo měl zájem o konkrétní přepis prezentace v češtině, prosím kontaktujte...
11.07.2013 16:09
Pohádka GLYCOLAND A BAREVNÁ TYKADLA  (zábavnou formou o CDG pro děti i jejich rodiče) Před přečtením pohádky doporučujeme přečíst si nejdříve tyto vysvětlivky:   Les Metaboland: je metabolismus, skupina reakcí, která nám umožňuje žít. Glycoland: je metabolismus glykoproteinů,...
01.07.2013 14:13
 The Structural Basis of Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a Struktura zde uvedená je lidský enzym, phosphomannomutase 1, vázána na svůj substrát, manosa 1-fosfát (M1P). V lidském organizmu jsou 2 izoformy tohoto enzymu - PMM1 a PMM2, oba katalyzují reakci mezi mannosou 1-fosfátu...
25.06.2013 14:55
Vrozené poruchy glykosylace N-glykany = N-vázané oligosacharidy (termín glykan je užíván pro polysacharidy i oligosacharidy) Onemocnění způsobená defekty syntézy N-glykanu se nazývají kongenitální poruchy glykosylace (CDG, congenital disorders of glycosylation). Jejich příčina leží v defektních...
25.06.2013 14:35
Různé proteiny jsou glykosylovány stromovitými nebo lineárními oligosacharidovými strukturami, zvanými také glykany, připojenými k polypeptidovému řetězci. Většina extracelulárních proteinů, jako jsou sérové proteiny (transferin, koagulační faktory), většina membránových proteinů a mnoho...
25.06.2013 10:00
Thrombotic complications in patients with PMM2-CDG M. Linssen a,1, M. Mohamed a,1, R.A. Wevers b, D.J. Lefeber c, E. Morava a,d,⁎ a Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Netherlands b Laboratory of Genetic, Endocrine and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen...
25.06.2013 09:59
CDG FAQs CDG Family Network FAQ's, Updated by Jaak Jaeken, MD, Ph.D. 07/27/11 & Donna Krasnewich M.D., Ph.D. 08/24/11 How many cases of CDG are known worldwide? We have no exact figures but the published cases figure around 600 for the N-glycosylation disorders. There are many more patients...
Záznamy: 1 - 10 ze 11
1 | 2 >>

Novinky

Přihlaste se k odběru novinek:

Kontaktujte nás

Kontakt

CDG Rodina CZ +420 602 147 452
+420 775 939 709
specianova.m@atlas.cz