Vítejte na našem webu

Tato stránka byla vytvořena pro české rodiny, které jsou "zasaženy" syndromem CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) neboli VROZENOU PORUCHOU GLYKOSYLACE. Přidat se k nám mohou samozřejmě ale i všichni ti, kdo jsou s CDG jakkoliv spjati nebo ti, kdo chtějí pomoci šířit povědomí o tomto onemocnění v ČR.

CDG syndrom je jednou z několika vzácných dědičných metabolických poruch, u kterých je glykosylace různých tkáňových proteinů a / nebo tuků nedostatečná nebo defektní. Toto onemocnění často způsobuje vážné, někdy fatální, selhání několika různých orgánových systémů.

Přestože počet pacientů s CDG není vysoký, jelikož se jedná o vzácné onemocnění, existuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
Celkem je ve světě zatím známo asi 1000 případů, z toho přibližně 800 s nejběžnějším typem CDG - PMM2-CDG (CDG-Ia), který je způsoben mutací genu PMM2.
 

Vrozená porucha glykosylace (Congenital defects of glycosylation - CDG) je dědičné metabolické onemocnění postihující glykoproteiny. Což jsou rozsáhlá množství proteinů, které k sobě mají připojeny řetězce cukrů. Vrozené poruchy glykosylace jsou chyby v syntézách glykoproteinů. Ty mohou být způsobeny nedostatkem různých proteinů (enzymů nebo transportérů) schopných přepravy a přidávání různých cukrů ve stanoveném pořadí ke glykolovému řetězci, který se musí spojit s mnoha glykoproteiny v organismu. Protože finální glykoproteiny mají mnoho různých funkcí a umístění v rámci buněk, defekt v syntézách glykolů tak může ovlivnit mnoho proteinů najednou, a může způsobit multi-systémové onemocnění, které ovlivňuje různé orgány a systémy v lidském těle. V závislosti na původu a stupni vady se může anamnéza každého dítěte (pacienta) značně lišit, stejně tak jako vývoj a rozvoj nemoci. Aby lidé poznali tuto skupinu vážných onemocnění, je nezbytně nutné zvýšit počet výzkumných skupin, které hledají možnou léčbu, aby se dosáhlo lepšího řízení různých klinických forem u dětí a dospělých s CDG.

 
 

 

Kontaktujte nás

Novinky

25.06.2013 14:35
Různé proteiny jsou glykosylovány stromovitými nebo lineárními oligosacharidovými strukturami,...
25.06.2013 10:00
Thrombotic complications in patients with PMM2-CDG M. Linssen a,1, M. Mohamed a,1, R.A. Wevers b,...
25.06.2013 09:59
CDG FAQs CDG Family Network FAQ's, Updated by Jaak Jaeken, MD, Ph.D. 07/27/11 & Donna...
25.06.2013 09:47
WHAT ARE THE CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION? Congenital disorders of glycosylation are a...
Záznamy: 8 - 11 ze 11
<< 1 | 2

Kontakt

CDG Rodina CZ +420 602 147 452
+420 775 939 709
specianova.m@atlas.cz