Archiv článků

08.12.2015 10:53
30.11.2015 22:54
Prezentace (jednotlivé slidy) jsou k dispozici zde !!! Všechna videa s prezentacemi zde 
03.02.2015 00:00
  2.SVĚTOVÁ KONFERENCE O CDG  se uskuteční 28. až 30.8. 2015 v Lyonu ve Francii   REGISTRACE JE ÚSPĚŠNÁ, MÍSTA JSOU OMEZENÁ! Zajistěte si svou účast na - 2 Světové konferenci o CDG “SSIEM Official Satellite Symposia – Second World Conference on Congenital Disorders of...
16.06.2014 21:54
  THE PRACTICAL GUIDE TO CDG FAMILIES najdete zde   THE PRACTICAL GUIDE  TO CDG FAMILIES: A project done in collaboration  between families, researchers  and Health Care experts  
07.02.2014 22:17
      Jmenuji se Amálka, narodila jsem se 15.3.2011 v kladenské porodnici. Můj příchod na svět nebyl zrovna jednoduchý, protože na kontrole zjistili, že mám špatný monitor, tak můj porod byl vyvolaný. Když jsem vykoukla na svět, tak jsem nedýchala a museli mi trošku pomoct,...
20.01.2014 15:09
Barcelona, srpen/září 2013 Všechna videa z konference s prezentacemi předních světových odborníků na CDG najdete ZDE Album s fotografiemi z konference je dostupné k prohlédnutí ZDE    Pokud by někdo měl zájem o konkrétní přepis prezentace v češtině, prosím kontaktujte...
17.07.2013 13:17
Štěpánek je devítiapůlletý křikloun, který kdekoli se objeví, upoutá na sebe pozornost a davy vyděšených očí, tím pádem i na své rodiče, poněvadž jeho křik připomíná křičící oběť při únosu :-D. Je to raubíř, který miluje, když není nuda a je zapojen do jakékoli...
14.07.2013 21:58
Jsme tří a jmenujeme se Tereza, Miroslava a Vladimír. Terezka a Vláďa mají CDG sy. typ Ia. Ve čtvrtek 2.května 1991, v 8.50h. se nám narodila dcera Tereza. Vážila 2750g, 49cm. Porod byl v termínu, koncem pánevním. Po 12 dnech pobytu v porodnici, kvůli novorozenecké žloutence, jsme konečně...
11.07.2013 16:09
Pohádka GLYCOLAND A BAREVNÁ TYKADLA  (zábavnou formou o CDG pro děti i jejich rodiče) Před přečtením pohádky doporučujeme přečíst si nejdříve tyto vysvětlivky:   Les Metaboland: je metabolismus, skupina reakcí, která nám umožňuje žít. Glycoland: je metabolismus glykoproteinů,...
01.07.2013 14:13
 The Structural Basis of Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a Struktura zde uvedená je lidský enzym, phosphomannomutase 1, vázána na svůj substrát, manosa 1-fosfát (M1P). V lidském organizmu jsou 2 izoformy tohoto enzymu - PMM1 a PMM2, oba katalyzují reakci mezi mannosou 1-fosfátu...
25.06.2013 14:55
Vrozené poruchy glykosylace N-glykany = N-vázané oligosacharidy (termín glykan je užíván pro polysacharidy i oligosacharidy) Onemocnění způsobená defekty syntézy N-glykanu se nazývají kongenitální poruchy glykosylace (CDG, congenital disorders of glycosylation). Jejich příčina leží v defektních...
25.06.2013 14:35
Různé proteiny jsou glykosylovány stromovitými nebo lineárními oligosacharidovými strukturami, zvanými také glykany, připojenými k polypeptidovému řetězci. Většina extracelulárních proteinů, jako jsou sérové proteiny (transferin, koagulační faktory), většina membránových proteinů a mnoho...
25.06.2013 10:23
    Terezka se narodila 15. 9. 2010 jako úplně zdravé miminko. Naše cesta a postupná zjištění, že něco není v pořádku, začala až o pár měsíců později. První problém, který nastal, bylo, když naše dětská lékařka v Terezčiných třech měsících zjistila, že malá má šelest na srdíčku....
25.06.2013 10:00
Thrombotic complications in patients with PMM2-CDG M. Linssen a,1, M. Mohamed a,1, R.A. Wevers b, D.J. Lefeber c, E. Morava a,d,⁎ a Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Netherlands b Laboratory of Genetic, Endocrine and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen...
25.06.2013 09:59
CDG FAQs CDG Family Network FAQ's, Updated by Jaak Jaeken, MD, Ph.D. 07/27/11 & Donna Krasnewich M.D., Ph.D. 08/24/11 How many cases of CDG are known worldwide? We have no exact figures but the published cases figure around 600 for the N-glycosylation disorders. There are many more patients...
25.06.2013 09:47
WHAT ARE THE CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION? Congenital disorders of glycosylation are a rapidly growing family of inherited disorders affecting the assembly or processing of glycans on glycoconjugates. WHAT IS GLYCOSYLATION? Glycosylation is the enzymatic process that links saccharides...
Záznamy: 1 - 16 ze 16

Kontakt

CDG Rodina CZ +420 602 147 452
+420 775 939 709
specianova.m@atlas.cz