Vítejte na našem webu

Tato stránka byla vytvořena pro české rodiny, které jsou "zasaženy" syndromem CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) neboli VROZENOU PORUCHOU GLYKOSYLACE. Přidat se k nám mohou samozřejmě ale i všichni ti, kdo jsou s CDG jakkoliv spjati nebo ti, kdo chtějí pomoci šířit povědomí o tomto onemocnění v ČR.

CDG syndrom je jednou z několika vzácných dědičných metabolických poruch, u kterých je glykosylace různých tkáňových proteinů a / nebo tuků nedostatečná nebo defektní. Toto onemocnění často způsobuje vážné, někdy fatální, selhání několika různých orgánových systémů.

Přestože počet pacientů s CDG není vysoký, jelikož se jedná o vzácné onemocnění, existuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
Celkem je ve světě zatím známo asi 1000 případů, z toho přibližně 800 s nejběžnějším typem CDG - PMM2-CDG (CDG-Ia), který je způsoben mutací genu PMM2.
 

Vrozená porucha glykosylace (Congenital defects of glycosylation - CDG) je dědičné metabolické onemocnění postihující glykoproteiny. Což jsou rozsáhlá množství proteinů, které k sobě mají připojeny řetězce cukrů. Vrozené poruchy glykosylace jsou chyby v syntézách glykoproteinů. Ty mohou být způsobeny nedostatkem různých proteinů (enzymů nebo transportérů) schopných přepravy a přidávání různých cukrů ve stanoveném pořadí ke glykolovému řetězci, který se musí spojit s mnoha glykoproteiny v organismu. Protože finální glykoproteiny mají mnoho různých funkcí a umístění v rámci buněk, defekt v syntézách glykolů tak může ovlivnit mnoho proteinů najednou, a může způsobit multi-systémové onemocnění, které ovlivňuje různé orgány a systémy v lidském těle. V závislosti na původu a stupni vady se může anamnéza každého dítěte (pacienta) značně lišit, stejně tak jako vývoj a rozvoj nemoci. Aby lidé poznali tuto skupinu vážných onemocnění, je nezbytně nutné zvýšit počet výzkumných skupin, které hledají možnou léčbu, aby se dosáhlo lepšího řízení různých klinických forem u dětí a dospělých s CDG.

 
 

 

Kontaktujte nás

Novinky

30.11.2015 22:54
Prezentace (jednotlivé slidy) jsou k dispozici zde !!! Všechna videa s...
03.02.2015 00:00
  2.SVĚTOVÁ KONFERENCE O CDG  se uskuteční 28. až 30.8. 2015 v Lyonu ve...
16.06.2014 21:54
  THE PRACTICAL GUIDE TO CDG FAMILIES najdete zde   THE PRACTICAL...
20.01.2014 15:09
Barcelona, srpen/září 2013 Všechna videa z konference s prezentacemi předních světových...
11.07.2013 16:09
Pohádka GLYCOLAND A BAREVNÁ TYKADLA  (zábavnou formou o CDG pro děti i jejich...
01.07.2013 14:13
 The Structural Basis of Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a Struktura zde uvedená je...
25.06.2013 14:55
Vrozené poruchy glykosylace N-glykany = N-vázané oligosacharidy (termín glykan je užíván pro...
Záznamy: 1 - 7 ze 11
1 | 2 >>

Kontakt

CDG Rodina CZ +420 602 147 452
+420 775 939 709
specianova.m@atlas.cz